YAVUZ SELİM YURTBAŞI

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kas hücrelerini korumaya yardım eden distrofin proteininin eksikliğiyle ortaya çıkan, genetik ve ilerleyici bir kas hastalığıdır.

Çoğunlukla erkek çocuklarda görülür. Dünyada yaklaşık her 3.500–5.000 erkek doğumdan birinde görüldüğü tahmin edilmektedir.

DMD, X kromozomu üzerindeki distrofin genindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. Anneden çocuğa geçebileceği gibi, vakaların bir kısmında ailede öykü olmadan yeni bir mutasyon olarak da ortaya çıkabilir.

Bulaşıcı bir hastalık değildir.

Belirtiler çoğunlukla 2–5 yaş arasında fark edilir:

• Sık düşme, koşma ve merdiven çıkmada zorlanma
• Yerden kalkarken ellerle bacaklardan destek alma
• Parmak ucunda yürüme, çabuk yorulma
• Baldır kaslarında belirgin kalınlaşma

Hastalık ilerledikçe kas gücü azalır; zamanla yürüme, kalp ve solunum kasları etkilenebilir. Bu nedenle düzenli fizyoterapi, kardiyoloji ve solunum takibi gerekir.

DMD'li çocuklar da okula gider, oyun oynar, hayal kurar. Doğru destekle hayatlarını olabildiğince dolu yaşamaları mümkündür.

Bugün için DMD'yi tamamen ortadan kaldıran kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Kortikosteroidler, fizyoterapi, kalp ve solunum desteği gibi uygulamalar hastalığın ilerleyişini yavaşlatmaya ve yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir.

Tedavi planı her çocuk için uzman hekimler tarafından ayrı belirlenir.

Son yıllarda bazı gen tedavileri ve mutasyona özgü ilaçlar, belirli ülkelerde belirli yaş ve genetik kriterleri karşılayan hastalar için onay almıştır.

Bu tedavilerin uygunluğu, etkisi ve riskleri kişiden kişiye değişir; hiçbir tedavi kesin sonuç garantisi vermez. Uygunluk kararını uzman hekimler verir. Tedavilerin maliyeti çok yüksek olduğu için aileler kampanyalara ihtiyaç duyar.

Basit bir kan testi (CK) ve ardından yapılan genetik test ile tanı konabilir. Erken tanı; doğru takibe, fizyoterapiye ve tedavi seçeneklerine zamanında ulaşmayı sağlar.

Bazı tedaviler yalnızca belirli yaş aralıklarında uygulanabildiği için zaman çok değerlidir.

Tanıyla birlikte aileler duygusal, fiziksel ve ekonomik açıdan zorlu bir sürece girer: sık hastane ziyaretleri, bakım, tedavi araştırmaları ve yüksek maliyetler…

Bu yolda bir bağış, bir paylaşım ya da bir destek mesajı bile aileler için büyük bir güçtür.